Porfiria Eritropoyética Congénita; Gunther, Enfermedad de; Porfiria Congenita Fotosensible; Porfiria de Gunther

Código CIE-9-MC: 277.1


Descripción en lenguaje coloquial:

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas.

La palabra porfiria proviene del griego porphyra, que significa morado o púrpura.

Las porfirias se consideran como un grupo heterogéneo de enfermedades adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo, caracterizadas todas ellas por una anomalía en la biosíntesis del hem. Cada tipo de porfiria tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de precursores hem, dependiendo de la disfunción enzimática (enzima es una sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo). El déficit específico de una enzima en cada tipo de porfiria resulta de un bloqueo parcial en la biosíntesis del hem.

Las porfirias, se reconocen como enfermedad desde finales del siglo XIX. Posteriormente Günther, en 1911, describió un tipo de porfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática, en la que varias familias presentaban una clara predisposición a padecer el defecto bioquímico responsable de la enfermedad. Cuarenta años más tarde, en 1952, Dean y Barnes en Ciudad del Cabo, descubrieron una forma de porfiria llamada sudafricana o variegata, en la que demostraron la implicación de factores genéticos.

Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem es el grupo prostético (parte no protéica de una enzima), de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.

La casi totalidad de las porfirinas se encuentran en la hemoglobina, la mioglobina y los fermentos respiratorios.

La síntesis de porfirinas, se realiza a través de una compleja serie de pasos metabólicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción.

Las manifestaciones de la enfermedad se producen por el aumento de la actividad de la ALA sintetasa, que conduce a la acumulación de porfirinas en los tejidos, o la disminución de la producción del grupo hem. La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea.

Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características:

1- El sitio principal de producción anormal de porfirinas, en hepáticas o eritropoyéticas (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forma la sangre)

2- La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo).

3- El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.

La porfiria eritropoyética congénita es extremadamente rara y se hereda con un rasgo autosómico recesivo. La enzima deficiente es la cosintetasa del uroporfirinógeno III. Se caracteriza por fotosensibilización crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), que da lugar a lesiones graves de la piel y mutilaciones, que afectan generalmente a dedos, nariz y orejas.

Se acompaña de hemólisis (destrucción prematura de los glóbulos rojos) intermitente, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), orina roja, hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), y coloración roja de dientes y huesos.

REFERENCIAS
Sistema de información de enfermedades raras en español. http://iier.isciii.es/er/ 2003
2003